선천적으로 결핍되어 발생한다. 페널알라닌이 티로신으로 되지 못하고 페널피브르산, 페닐아세틱산 등의 페닐케톤체로 바뀌어 혈액이나 소변중에 배설된다. 체내에 증가한 페닐알라닌이나 페닐케톤체는 뇌를 손상시켜 발작을 일으키거나 저능아가 되기 쉽다. 또 티로신에서 합성되는 멜라닌 색소도
대사과정에 필요한 효소를 합성할 수 없기 때문에 조기 발견할수록 치료의 효과를 높일 수 있다.
대표적인 유전대사질환으로는 선천적인 아미노산 대사장애로 오는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria : PKU)과 단풍당뇨증(maple syrup urine disease), 단당류인 갈락토오스를 대사시키지 못하는 갈락토세미아(galactosemia
대사이상 질환
선천성 대사이상이란 대사과정 중에서 영양소가 장관에서 흡수되어 조직으로 옮겨져서 저장되고, 체성분 합성에 이용되기도 하며, 또는 스스로 이화작용을 받아서 다른 물질(호르몬, 신경전달물질, 복합당 등)로 전환되고 분해되어서 배설되기까지의 어느 한 과정에 선천적인 장애가
대사물질 또는 소위 독성물질을 발견하려는 연구가 시도되어 왔다.
한편, 정신분열병이 선천적대사 장애라고 할 때 왜 어려서 발현되지 않고 청소년기에 나타나느냐, 정신분열병의 아형이나 환자의 병전성격, 관해를 어떻게 대사 장애만으로 성명하느냐 하는 의문이 제기된다. 또한 대사이상이 발견
그 원인이 밝혀지기 시작했다. 즉 페닐케톤뇨증은 선천적으로 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine 4-hydroxylase)가 결핍되거나 또는 활성이 저하되어 페닐알라닌이 티로신
(tyrosine)으로 대사되지 못하고, 대신 페닐케톤체(Phenylpyruvate, Phenylacetate, phenyllactate, phenylacetylglutamine)로 전환되는 질환이다.